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产前诊断46,XY,t(1;6)(p12;q12)畸形胎儿一例

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@@ 病例:患者,女,32岁,孕32+5周,第二胎,B超发现胎儿右侧脑室增宽(15mm)、唇腭裂、双手重叠指,胎儿宫内发育迟缓,约小于孕周4周.孕妇孕期无患病及服药史,无有害有毒物质及放射线接触史,无猫狗等宠物接触史.既往体健,平时月经规律,已育有一正常女儿.其丈夫表型正常.B超引导下行脐静脉穿刺术,取脐血行胎儿染色体G显带核型分析,结果示46,XY,t(1;6)(1qter→1p12::6q12→6qter;6pter→6q12::1p12→1pter),见图1.孕妇及其丈夫、女儿染色体核型均正常.

产前诊断、畸形、胎儿宫内发育迟缓、有害有毒物质、脐静脉穿刺术、接触史、胎儿染色体、染色体核型、孕妇、核型分析、放射线、第二胎、唇腭裂、侧脑室、重叠、孕周、孕期、月经、脐血、猫狗

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R596.1(全身性疾病)

2011-01-14(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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中国优生与遗传杂志

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2010,18(11)

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