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应用PCR快速筛查脆性X综合征患儿

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目的 应用PCR快速筛查脆性X综合征患儿.方法 采用PCR和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对24例不明原因智力低下患儿的脆性X基因(CGG)n重复序列进行检测.结果 在24例不明原因智力低下患儿中,筛查出1例脆性X综合征患者.结沦采用PCR技术扩增脆性X基因的(CGG)n重复序列,可对脆性X综合征患者进行快速筛查.

脆性X综合征、聚合酶链反应、筛查

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R596.1(全身性疾病)

山东省科技攻关项目003130135

2011-01-14(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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中国优生与遗传杂志

1006-9534

11-3743/R

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2010,18(11)

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