湖南省白化病致病基因频率的调查研究

摘要：

目的 通过调查湖南省人群白化病群体发病频率、致病基因和致病基因携带者频率,为白化病的研究和预防提供素材.方法 在湖南省随机选取12个县,再随机选取14个乡镇人群,以自然村作为群体调查单位,根据白化病特征逐一拉网式调查.运用Hardy-weirtberg定律数学公式(p2+2pq+q2=1)计算得到湖南省白化病致病基因和致病基因携带者频率.结果 总共调查319274人,其中白化病患者共21人,湖南省白化病群体发病频率为0.0066%,白化病致病基因频率(p)为0.0081,致病基因携带者频率(2pq)为0.0161.结论 湖南省白化病发病频率与袁萍统计全国400万人的群体调查资料的平均发病率0.0057%比较高0.0009%.

关键词：白化病、湖南省、致病基因频率、致病基因携带者频率

所属期刊栏目：18

分类号：R394.5

在线出版日期：2010-09-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：18,17