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高效液相色谱技术检测α地中海贫血价值初探

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目的 探讨应用高效液相色谱技术(HPLC)快速诊断小儿α地中海贫血(α地贫)的可行性.方法 收集经分子生物学方法诊断为α地贫的87例患儿EDTA-K2抗凝血标本2ml,采用HPLC方法测定各血红蛋白组分含量,对α地贫进行非基因检测.结果 HPLC检出30例11天至3个月α地贫患儿均有一血红蛋白Bart”s(HbBart”s)峰,14例血红蛋白(HbH)病患儿均有一HbH峰.剩余的43例4个月至11岁标准型或静止型α地贫患儿未检出有任何异常峰.结论 HPLC与基因分析对诊断3个月以内的α地贫以及HbH病患儿有很好的符合率.而对于4个月以上的标准型与静止型α地贫患儿无诊断意义.

α地中海贫血、血红蛋白H病、高效液相色谱技术

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R556.71(血液及淋巴系疾病)

2010-04-13(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

共2页

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中国优生与遗传杂志

1006-9534

11-3743/R

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2010,18(2)

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