苏州地区67例儿童Turner综合征临床特征与染色体分析

摘要：

目的 分析和探讨Turner综合征染色体核型与临床特征的关系.方法 对67例自1988年至2008年期间来我院就诊的Turner综合征惠几体格检查和进行外周血染色体核型分析.结果 Turner综合征患儿的临床表现主要为身材矮小、颈蹼、肘外翻、第二性征发育不良等,新生儿手足背淋巴水肿,部分表型男性患儿有尿道下裂、隐睾等;有12种核型,主要有X染色体数目异常42例(62.9%)、X等臂12例(17.9%)、X缺失3例(4.5%)、标记染色体6例(9.0%)、Y染色体4例(6.0%).结论 Turner综合征患儿的临床表现的核型有关,在儿科中对手足背淋巴水肿新生儿,身材矮小、第二性征发育不良、尿道下裂、隐睾等临床表现的儿童应做外周血染色体检查.

关键词：Turner综合征、染色体核型、临床表现、儿童

所属期刊栏目：17

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2010-05-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：52-53