FBAT和PLINK软件计算等位基因频率和传递不平衡分析的应用研究
目的 研究FBAT和PLINK软件计算等位基因频率(allele frequency,Afreq)和传递不平衡分析(transmission disequilibrium test,TDT)的应用.方法 对137个台湾非综合征型唇/腭裂核心家系,利用FBAT、PLINK和SPSS软件分别对核心家系和奠基者数据计算FGFl9基因rs1789364的微效等位基因频率(minor allele frequency,MAF).分别用FBAT、PLINK、SAS和SPSS软件及McNemar公式手工计算的方法,对家系数据进行TDT分析.结果 FBAT软件2.0.2c版本对全部核心家系数据和奠基者数据计算的MAF不同,分别为20.8%和21.2%;FBAT软件1.7.3版本和PLINK软件对上述两种数据计算的MAF均为21.2%;SPSS软件对上述两种数据计算的MAF分别为20.8%和21.2%.FBAT软件两版本、PLINK和SAS软件与按McNemar公式手工计算的传递不平衡分析统计量等价(Z=-0.612,P=0.540);SPSS软件与McNemar校正公式的分析结果相同(X2=0.260,P=0.610).结论 应用FBAT软件的1.7.3版本和PLINK软件计算奠基者的等位基因频率时,可以使用全部核心家系或单独奠基者的数据;用FBAT软件的2.0.2c版本时,只能用单独奠基者的数据.FBAT软件两版本和PLINK软件tdt命令的传递不平衡分析均为McNemar检验方法,PLINK软件的perm选项可提供确切概率.FBAT和PLINK软件是专门的遗传统计分析软件,可以直接利用家系数据计算等位基因频率和进行TDT等多项分析,SPSS和SAS软件的非遗传统计模块不宜作为家系资料分析的常规方法.研究者在使用相关软件和命令以前,利用公式或熟悉的软件对拟使用的软件命令进行研究,有助于避免误用,并对研究结果做出合理的解释.
FBAT、PLINK、等位基因频率、传递不平衡分析、唇腭裂
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R311(医用一般科学)
教育部留学回国人员科研启动基金
2010-05-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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