Y染色体微缺失35例患者临床表型分析
目的 分析35例Y染色体微缺失患者临床表型.方法 按照WHO标准进行检查和精液分析,证实为非梗阻性无精子症或严重少精子症(＜1×106/mL)367例,然后应用改良多重多聚酶链反应(multiplex-PER),对367例不育患者进行Y染色体微缺失分子学诊断.将微缺失患者分为两组:严重少精子组和无精子组.再按缺失类型将无精子组分为两个亚组:单纯AZFc缺失组和其它类型缺失组.采集以下临床资料进行分析:结婚年龄、不育史、精液分析、睾丸体积、附睾睾丸穿刺情况、染色体核型分析以及性激素检测.结果 367例中发现AZF微缺失35例(9.54%),其中AZFa、AZFb微缺失各1例(2.86%),AZFc微缺失29例(82.86%),AZFb+C微缺失2例(5.71%),AZFa+b+C微缺失2例(5.71%).严重少精子患者14例,缺失类型均为AZFc;无精子症患者21例,其中对12例无精子症患者行睾丸穿刺活检,2例AZFc微缺失患者发现精子.其中未发现输精管缺如患者.染色体核型分析2例AZFc微缺失患者发现异常,其余均为46,XY.严重少精子组与无精子组患者年龄、不育年限、黄体生成素、雄激素及出生时父亲年龄无统计学差异,卵泡刺激素有统计学差异.结论 临床表型、染色体核型正常的严重少弱精子或无精子症患者可存在Y染色体微缺失,其发生率约为10%,最常见的类型为AZFc微缺失.单纯AZFc缺失对精子生成的影响比其他类型缺失较小,无精子症AZFc缺失者行睾九穿刺活检有可能发现可用精子,AZFa、AZFb或AZFa+b+c缺失者基本不可能有精子,临床上无睾丸活检的价值.
男性不育、Y染色体、AZF微缺失、临床表型
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R394.3
青年教师科研专项
2009-10-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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