MTHFR基因C677T多态性与神经管缺损的相关性研究

摘要：

目的 探讨5,10-甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T突变与神经管缺损(neural tube defectes.NTD)发病的相关性.方法 应用PCR-RFLP法,对67名正常儿童和48例NTD患儿(NTD组)(其中无脑儿16例,脊柱裂32例)进行MTHFR基因C677T突变分析.结果 NTD组胎儿MTHFR基因TT基因型频率(68.7%)和T等位基因频率(0.820)均显著高正常对照组儿童(31.3%和0.54)(x2=15.71,P＜0.01和X2=17.18,P＜0.01).与MTHFR基因CC基因型相比,携带TT基因型的胎儿发生NTD的相对风险增加6.28倍(95%CI:2.01～19.62).结论 MTHFR基因C677T多态性与潍坊地区人胎儿NTD发病有关联.

关键词：5、10-甲基四氢叶酸还原酶、基因突变、神经管缺陷、胎儿

所属期刊栏目：17

分类号：R394.3

在线出版日期：2009-10-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：16-17