OCA1患者TYR基因突变的生物信息学分析
目的 对2例眼皮肤白化病患者及其家系进行了TYR基因分析,确定其分型和基因型,探讨基因突变对人TYR蛋白结构与功能的影响.方法 PCR扩增外周血基因组DNA的TYR基因外显子和外显子-内含子交界区,以DNA序列测定技术检测先证者的TYR基因突变,以生物信息学手段对突变造成的致病性做出合理可能的解释.结果 家系1的先证者为929insC和W400L突变复合杂合子,家系2中的先证者为G295X突变纯合子,其中G295X为国际上从未报道过的OCA1致病突变.用ClustalW、蛋白功能分析和二级结构分析均显示家系1中的两种突变和TYR蛋白功能与结构的改变相关.结论 应用生物信息学分析方法对TYR基因突变的致病性做出一些合理可能的解释是可行的.
白化病、眼皮肤白化病Ⅰ型、基因突变、生物信息学
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R758.54(皮肤病学与性病学)
国家自然科学基金;广东省医擘科研基金
2009-06-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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