江苏汉族人群XRCC1基因的遗传多态性研究

摘要：

目的 探讨江苏省汉族正常人群中X线修复交叉互补基因1(XRCC1)常见的两个单核苷酸多态(SNPs)C26304T和G27466A的遗传分布特点.方法 采用聚合酶链反应(PCR)及限制性片段长度多态(RFLP)方法分析江苏省扬中地区511名健康汉族人的XRCC1基因C26304T和G27466A的基因多态性.结果 511名江苏汉族人的XRCC1C26304T基因型CC、CT、TT的频率分别为45.8%、42.7%和11.5%,等位基因C、T的频率分别为67.1%和32.9%.G27466A基因型GG、GA、AA的频率分别为68.9%、29.0%和2.1%,等位基因G、A的频率分别为83.4%和16.6%.江苏人群的C26304T基因型频率和等位基因频率分布与浙江、台湾人群均无明显差异(P>0.05),但与意大利人、美国白人、美国黑人的差异具有显著性(P<0.05).江苏人群的G27466A基因型频率和等位基因频率分布与浙江人、台湾人、意大利人、美国白人、美国黑人的差异均具有显著性(P<0.05).结论 本研究揭示了江苏汉族人群XRCC1基因C26304T和G27466A的等位基因频率和基因型频率分布特点;证实了C26304T和G27466A位点的等位基因和基因型频率存在种族、地区差异.

关键词：XRCC1、等位基因、多态性、基因型

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分类号：R394.5

资助基金：国家自然科学基金30600508

在线出版日期：2010-08-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：20-22,38