Y染色体AZF区域基因微缺失的细胞分子遗传学和性激素水平研究

摘要：

目的 研究精索静脉曲张并发无精子症患者Y染色体的细胞分子遗传学和性激素水平的相关性,探索Y染色体AZF区域基因微缺失的来源机制和内分泌学机制.方法 采用多重聚合酶链反应技术对2例外周血染色体常规筛查核型异常、精索静脉曲张并发无精子症患者外周血有核细胞和睾丸活检精原细胞同时进行分子遗传学检测,PCR产物经DNA测序检测证实,并测定血清中性激素6项.结果 核型为45,X0/46,XY,del(Y)(q11.21);45,X0/46,XY,del(Y)(q11.23)二位患者外周血有核细胞和睾丸活检精原细胞AZF区域15个标签位点分别只扩增出SY84和 SY86;SY86,其它区域位点均未检测到.血清中性激素6项中睾酮(T)、人促卵泡激素(FSH)和人促黄体生成激素(hLH)明显低于正常人水平.结论 Y染色体 AZF区域的单细胞水平缺失与外周血基因组缺失保持一致,AZF区域基因微缺失对性激素水平可能有一定的影响.

关键词：基因微缺失、无精子症、精索静脉曲张、性激素

所属期刊栏目：15

分类号：R394.3

在线出版日期：2007-05-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：45-47