猫叫综合征一例报告及文献复习

摘要：

本文发现1例外周血染色体核型为46,XY,del(5)(p13)的男婴.具有特殊面容,哭声如猫叫, 小头,圆脸,尖下颌,耳前有赘生物.先证者父母染色体检查结果正常,该病例是新突变产生.

关键词：5p-综合征、男婴、父母、染色体

所属期刊栏目：14

分类号：R596.11(全身性疾病)

在线出版日期：2006-03-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：52,57