期刊专题

10.3969/j.issn.1006-9534.2006.01.009

冠心病新致病基因MEF2A第一、第八外显子突变的检测

引用
目的研究冠心病新致病基因MEF2A在中国人群突变情况.方法利用聚合酶链反应-单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)和DNA测序技术对156例冠心病(CAD)患者第1外显子及第8外显子进行基因突变检测.结果 MEF2A基因第1外显子区域6例患者SSCP泳动异常,第8外显子区域7例患者SSCP泳动异常,但DNA直接测序未发现MEF2A基因第1、8外显子区域基因突变.结论冠心病患者在MEF2A基因第1、8外显子未发现新的突变, PCR-SSCP结果与DNA测序结果并非平行关系,SSCP同样存在假阳性.

冠心病、MEF2A、突变、单链构象多态性

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R394.5

2006-03-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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中国优生与遗传杂志

1006-9534

11-3743/R

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2006,14(1)

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