β地中海贫血的基因诊断及两种试剂比较

摘要：

目的评价基因诊断在β地中海贫血(β地贫)诊断中的作用,比较不同厂家β地贫基因诊断试剂的临床应用效果.方法采用两种β地贫基因诊断试剂分别对包括周围静脉血、脐血和羊水在内的300份标本分别进行基因诊断,比较两种试剂操作的繁简性和临床诊断符合率.结果两试剂操作步骤大致相同,均可对血液以外的样本如羊水等进行β地贫诊断,均可检测17个突变位点,占β地贫突变发生率的99%以上;与临床诊断结果比较,阳性符合率均在99%左右,阴性符合率均为100%,差异无显著性.结论基因诊断对样本的适用范围较广,对β地贫有确诊和分型意义,并有利于产前诊断,具有准确、敏感、特异、简便等优点,但对17个突变位点以外的稀少类型β地贫仍可能出现漏诊.

关键词：β地中海贫血、诊断、基因分型、试剂

所属期刊栏目：13

分类号：R556.71(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2005-12-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：44-45,15