中国人LHON患者mtDNA继发突变的筛查

摘要：

目的分析中国人Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)线粒体DNA 4个继发突变位点与LHON发病的关系.方法分别用突变特异性引物聚合酶链反应,异源双链-单链构象多态性,限制性片段长度多态性和DNA测序方法,对137例LHON患者、60例不明原因球后视神经炎进行mtDNA3394C、9438A、13708A、4216C 4个继发位点的检测,并以100例正常人作对照.结果在4例LHON患者(包括3例11778突变、1例3460突变)、2例不明原因球后视神经炎患者及1例正常人中发现存在13708位点突变(G→A),引起ND5蛋白第458位中度保守丙氨酸变成苏氨酸(A458T).经χ2检验,无统计学意义.在1例正常人中检测到3394位点T→C突变,造成ND1蛋白第30位高度保守酪氨酸变成组氨酸(Y30H).137例LHON患者及60例不明原因球后视神经炎患者均未发现此位点突变.在137例LHON患者、60例不明原因球后视神经炎患者及100例正常人中未检测到9438及4216位点突变.结论我们的研究结果与日本、韩国研究结果相似,初步排除了在中国人kber遗传性视神经病变患者中13708A、3394C、9438A、4216C四种突变协同原发突变发病的可能性.

关键词：Leber遗传性视神经病变、线粒体DNA、继发突变

所属期刊栏目：13

分类号：R394.23

资助基金：国家科技攻关项目04AA104092

在线出版日期：2005-12-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：36-38