湖南地区小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶三种基因型突变及其临床表现

摘要：

目的探讨湖南地区小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的3种常见基因突变类型与临床表现的关系.方法使用突变特异性扩增系统(ARMS)法,对168例经G6PD/6PGD比值法证实为G6PD缺乏症患儿的静脉血进行3种点突变检测,并对其进行临床分析.结果168例中检出G1388A 37例发生率22%,G1376T74例发生率44%,A95G 45例发生率26.8%,未定型12例发生率7.2%.3种常见基因突变型均能导致严重的酶活性缺陷和急性溶血性贫血、不同程度黄疸等症状.结论G1376T、G1388A、A95G突变型是湖南人最常见G6PD基因突变类型,3种突变型患者具有相似的临床表现.

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、基因突变、临床表现

所属期刊栏目：13

分类号：R394.112

在线出版日期：2005-12-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：29-30,32