染色体缺失del(20)(p12)一家系五例报告

摘要：

@@ 病例:先征者,女,29岁,小学教师,于2000年8月孕足月剖宫产1女孩,出生体重3.6kg,5个月发现小孩智能发育落后,于2001年1月查外周血染色体核型为46,XX,8个月行脑 CT检查提示脑发育不良.夫妇双方计划生育第2胎,于2004年2月在我院查外周血染色体核型,男方为46,XY,女方为46,XX,del(20)(p12).询问病史,先征者外祖母曾怀孕12次,仅有先征者母亲和一妹妹存活,其余均流产或年幼时死亡,伴有智力低下.先征者母亲共生育5胎,第1胎为男孩,智力低下,生长发育异常,约2岁死亡.其余存活,包括先征者、胞妹(大)、胞妹(小)、胞弟.胞妹(小)智力低下,不会说话,扶物行走,胞妹(大)于2002年孕足月剖宫产1男孩,现年2岁,智力低下,不会说话,不会走路.

机标关键词：染色体缺失、家系、智力低下、染色体核型、孕足月、外周血、剖宫产、会说话、小学教师、死亡、计划生育、男孩、母亲、发育异常、发育落后、发育不良、出生体重、祖母、智能、女孩

所属期刊栏目：13

分类号：R596.11(全身性疾病)

在线出版日期：2005-03-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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