溶酶体储积症研究进展

摘要：

@@ 溶酶体(lysosome)是一种含大量酸性水解酶的细胞器.它在降解各种大分子物质中起重要作用[1].溶酶体储积症(lysosome thesaurosis)是由于溶酶体酶的遗传性缺陷而不能降解相应底物,导致该底物在溶酶体内沉积,引起细胞组织及器官功能障碍,产生溶酶体储积症[2].迄今已发现30多种溶酶体储积症,除Fabry病和Hunter病为X连锁隐性遗传外,其他均属常染色体隐性遗传,虽然单个溶酶体储积症发病率低,但作为一组病,溶酶体储积症是人类最常见的遗传病之一,并且在某一特定群体中可出现某一溶酶体储积症的高发.如在Ashkenazi犹太人中,Tay-Sachs病的发病率较高.

机标关键词：溶酶体酶、常染色体隐性遗传、器官功能障碍、发病率、细胞组织、特定群体、降解、底物、犹太人、遗传性、遗传病、细胞器、水解酶、大分子、物质、体内、酸性、缺陷、连锁

所属期刊栏目：12

分类号：R596.2(全身性疾病)

在线出版日期：2004-09-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：8-9