性分化异常并伴有其它综合征四例的遗传学分析

摘要：

目的对多种性分化异常并伴有其它综合征的患者进行细胞遗传学检查,必要的进行SRY基因分析,以探讨性别异常分化的原因.方法外用血淋巴细胞培养法检查染色体核型,聚合酶链反应法(PCR)检测SRY基因.结果1例患者染色体核型为47,XX,+21/45,X/46,XX;1例患者染色体核型为46,XX SRY基因检测阴性;另两例染色体核型为46,XX.结论染色体检查、SRY基因检测在性分化异常患者的诊断和治疗中有重要意义,并有助于阐明性分化异常的遗传本质和发病机制.

关键词：性分化异常、SRY基因

所属期刊栏目：12

分类号：R596.1(全身性疾病)

在线出版日期：2004-06-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：18-19,7