50例性分化发育不良患者的SRY基因分析

摘要：

目的探讨性分化发育不良患者SRY基因的作用及其临床意义.方法选择在我院遗传室咨询的性分化发育不良患者50例,在染色体核型分析的基础上,应用聚合酶链(PCR)技术对每例患者检测SRY基因,应用DNA序列分析技术对6例性染色体XX或XY而SRY(+)的女性患者和2例染色体为46,XY、SRY(+)睾丸发育不良的男性患者,进行了SRY基因序列分析.结果 (1)1例46,XX女性SRY(+),1例46,XX男性SRY(-),1例46,XX/46,XY女性和1例核型为47,XXY男性SRY(+),在46,XY患者中女性11例,男性6例SRY(+).(2)1例46,XX女性SRY基因存在点突变,1例46,XY女性患者SRY基因序列存在点突变和移码突变.结论对性分化发育不良患者进行SRY检测及其基因分析,不仅有利于为该类患者寻找病因,而且有利于指导治疗.

关键词：SRY基因、聚合酶链反应、DNA序列分析、性分化发育异常

所属期刊栏目：12

分类号：R394.1

在线出版日期：2004-03-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：28-29,23