10.3969/j.issn.1006-9534.2003.03.015
KHSRP基因多态性与家族性热性惊厥关联研究
目的 研究KH型剪切调控蛋白(KH-type splicing regulatory protein, KHSRP)基因的单核苷酸多态性(single nueleotide polymorphisms, SNPs)与家族性热性惊厥(febrile convulsions,FC)的关系.方法 通过NCBI的dbSNP数据库搜索KHSRP基因的单核苷酸多态性位点,运用位点特异性PCR(site-specific PCR amplification,SSP)和变性高效液相色谱(Denaturing High Performance Liquid Chromatography,DHPLC)技术对来自中国北方的健康人群和家族性惊厥病人进行SNPs基因分型.结果 KHSRP基因三个多态性位点的基因型在健康人群均符合Hardy-Weinberg平衡,各等位基因频率和基因型频率在病人和健康人无显著差异.结论 KHSRP基因的3个多态性位点的SNPs均与FC不相关,提示KHSRP基因可能不是FC的易感基因.
热性惊厥、单核苷酸多态性、易感基因、关联
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R720.597(儿科学)
2004-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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