海南地区β-地中海贫血基因突变类型的研究

摘要：

目的了解海南省β-地中海贫血基因突变类型特点.方法用反向点杂交法分析30例临床诊断为β-地中海贫血患儿及3对曾生育过重型地贫患儿的夫妇的基因突变类型.结果30例患儿中7例为纯合子:15例为双重杂合子;8例为杂合子.58条β-地贫阳性染色体中确定8种突变类型,其中CD41-42(-TTCT)(占51.7%);-28(A→G)(占13.8%);CD71-72(+A)(占10.3%);IVS-Ⅱ-654(C→T)(占10.3%);-29(A→G)(占1.72%);CD17(A→T)(占1.72%)CD26(G→A)(占1.72%);起始codon(ATG→ACG)(占1.72%)还有不明(占6.9%).结论海南省β-地中海贫血的基因突变类型与国内广东、广西、湖北相似,以CD41-42,-28,CD71-72,IVS-Ⅱ654,4种类型为常见.明显不同于海南黎族.

关键词：反向点杂交:β-地中海贫血、基因突变、基因诊断

所属期刊栏目：10

分类号：R55(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2004-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：17-18