染色体易位t(2;11)(q21;p 11.2)伴发骨硬化病

摘要：

@@ 病例:患者,男,8岁,两年前突然开始体重增加快,半年约增加16～18斤,伴乏力,而两年内身高仅增长约5cm.无其他不适.查体:全身骨骼轻度压痛,手镯症不明显.患儿为足月顺产,1岁会走,10个月长牙.生长发育无其它明显异常.智力正常.母亲孕期未接触有害物质.无家族史.实验室检查:碱性磷酸酶明显高于正常,ALP 632 U/L(正常值27～107).血钙、血磷、甲状腺素、甲状旁腺素、三碘甲状腺原氨酸、促甲状腺素等均在正常范围内.X线检查:石骨症、腰骶椎隐裂、右侧胸腺肥大.

机标关键词：染色体易位、三碘甲状腺原氨酸、促甲状腺素、实验室检查、碱性磷酸酶、甲状旁腺素、有害物质、胸腺肥大、体重增加、生长发育、腰骶椎、线检查、石骨症、家族史、智力、增长、孕期、血钙、顺产、手镯

所属期刊栏目：10

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2004-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：54-54