孕妇外周血中SRY基因检测在产前诊断中的应用

摘要：

目的:本文旨在探索使用套式PCR的方法,对通过密度梯度离心所得母体外周血中的胎儿细胞SRY基因片断进行检测,用以评估基因检测在早期判定胎儿性别方面的准确性,从而为利用孕妇血中胎儿细胞进行无创性产前基因诊断奠定基础.方法:采取正常妊娠10～20周孕妇外周血,经密度梯度离心后收集各层细胞,并分别提取其中的DNA,然后使用套式PCR的方法对SRY基因进行检测,并将结果与胎儿性别进行比较,用以评估套式PCR检测SRY基因在早期判定胎儿性别中的准确性和可行性.结果:共检测10例孕妇,有7例套式PCR扩增出SRY基因,其中有6例证实是男胎,男性性别预测符合率为85.7%(6/7);未扩增出SRY基因的3例均证实为女性,女性预测符合率为100%(3/3).在套式PCR扩增第一轮中,除阳性对照外所有细胞均未扩增出SRY基因,而第二轮PCR后,部分细胞扩增出SRY基因.结论:(1)孕妇外用血中存在有胎儿细胞,密度梯度离心法可对其中的胎儿细胞起一定的分离富集作用,富集到的胎儿细胞主要集中在中层,但含量较少,要用于临床检测,还需进行进一步的富集和纯化.(2)应用套式PCR能够检测到从母体外周血中所富集到胎儿细胞中的SRY基因,且对预测胎儿性别有较高的准确度,尤其是女性胎儿的判定,而在对男性胎儿的判定方面应注意外源性男性DNA的污染.

关键词：外周血、SRY基因、产前诊断

所属期刊栏目：10

分类号：R71(妇产科学)

在线出版日期：2004-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：35-36