应用间期细胞原位PCR检测基因缺失型杜氏肌营养不良

摘要：

目的:建立原位PCR技术,用于检测遗传性疾病.方法:应用抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的基因48及51号外显子的引物,使用直接法原位PCR,检测正常人及Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者.结果:正常男性96%间期淋巴细胞出现信号斑点,而DMD缺失型患者间期淋巴细胞均未出现信号斑点.结论:原位PCR技术不破坏细胞形态结构,能精确定位靶基因,兼有PCR及原位杂交技术两者优点.可作为检测缺失型DMD患者及产前诊断的手段.

关键词：原位KCR、基因缺失、肌营养不良

所属期刊栏目：9

分类号：R394

在线出版日期：2004-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：22-23