Down综合征与21号染色体相关基因

摘要：

@@ Down综合征( Down' s syndrome, DS)是人类最常见、最重要的先天性疾病之一,新生儿发病率约为1/700-1000[1],占小儿染色体病的70%.多数病例是由患者体内所有细胞中21号染色体三体引起的,较少病例是由于体内部分细胞21号染色体三体(嵌合体)或21号染色体部分三体所致[2].DS有多种临床表型,其中以智力低下发育迟缓和特殊面容最常见,此外还有肌张力低下、身材矮小等.DS病人一般在三十岁左右都会出现Alzheimer病(AD)样病症,白血病及其它血液病、先天性心脏病和内分泌疾病在DS中发生率也很高.随着人类基因组计划的进展,21号染色体的全测序工程已完成,与此同时,一些定位于21号染色体上的基因相继被克隆,其功能及其在DS发生中的作用也在不断探讨中.

机标关键词：染色体病、人类基因组计划、先天性心脏病、先天性疾病、内分泌疾病、肌张力低下、智力低下、细胞、体内、身材矮小、临床表型、发育迟缓、病例、血液病、新生儿、嵌合体、发生率、发病率、白血病、克隆

所属期刊栏目：8

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2007-08-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1-3