线粒体DNA突变及其致病性的遗传学研究进展

摘要：

@@ 线粒体疾病主要是由线粒体DNA(mtDNA)突变所致，部分核基因突变亦可造成线粒体疾病。目前人们所认识的线粒体疾病主要是一些神经肌肉变性疾病，如Leber遗传性视神经病，线粒体肌病和脑肌病等。1981年线粒体基因组测序完成，基因功能基本明确[1]，线粒体DNA突变与疾病的关系遂成为分子遗传学研究的热点之一，并已取得了一些新的认识和进展。

机标关键词：线粒体疾病、致病性、遗传学研究、遗传性视神经病、基因组测序、线粒体肌病、神经肌肉、基因突变、变性疾病、脑肌病、功能基、分子

所属期刊栏目：8

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2007-08-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：7-8