45,X/46,X,del(X)(q26)嵌合型Turner综合征的临床分析

摘要：

@@ 1938年由美国的内分泌专家Henry Turner报道7例身材矮小,性发育幼稚,有蹼颈及肘外翻的妇女,至到1959年Ford才发现该患者核型为45,X,并命名为Turner综合征或性腺发育不全综合征.该病主要是由于X染色体数目异常或结构畸变所致.本文对1例45,X/46,X,del(X)(q26)嵌合体患儿作临床和细胞遗传学的研究和分析,并对异常核型产生的机制和异常核型与临床表现的关系进行讨论.

机标关键词：嵌合型、异常核型、性腺发育不全、细胞遗传学、染色体数目、身材矮小、临床表现、结构畸变、肘外翻、性发育、嵌合体、内分泌、专家、命名、美国、患者、患儿、妇女

所属期刊栏目：8

分类号：R5(内科学)

在线出版日期：2007-08-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：41,73