136例先天愚型的临床与染色体分析

摘要：

本文对136例先天愚型(DS)进行了临床和染色体核型分析,结果136例中,单纯型的DS患者124例(91.18%),易位型7例(5.15%),嵌合体5例(3.67%),男女比例为2.25:1.患者均具有典型的先天愚型面容,发育迟缓,智力低下,同时伴有严重的一种或多种畸形.本组病例中有5个家庭中出现两个单纯型DS患者;在对有异常分娩的孕妇进行产前诊断中,检出2例单纯型的胎儿.先天愚型对社会和家庭危害较大,如何提高患者的检出率是遗传工作者研究的方向.

关键词：先天愚型、临床和染色体分析、产前诊断

所属期刊栏目：8

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2007-08-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：36-37