应用PCR技术对DMD患者基因缺失及携带者检测

摘要：

本文采用18对引物,A、G两套PCR多重反应体系,对我院37例进行性肌营养不良(DMD)患者进行基因缺失检测,其中19例患者有不同区域的缺失.其缺失区域集中在45-52号外显子,最高峰在48号外显子,与国外文献报道基本一致.另外应用6对重复双核苷酸序列多态性引物采用PCR方法对4个非缺失型家系,进行扩增片段长度多态性分析发现,所有4个家系,均具有2个以上多态性标记.对这些家系通过连锁分析,可对非缺失型家系进行快速的基因诊断,杂合子或携带者检出,并可进行可靠的产前诊断.

关键词：DMD、基因诊断、PCR

所属期刊栏目：8

分类号：R3(基础医学)

在线出版日期：2007-08-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：23-25