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10.3969/j.issn.1006-6586.2019.02.010

7例杜氏肌营养不良检测分析

引用
目的:探索多重链接探针扩增技术(MLPA)检测在杜氏肌营养不良检测方面的应用价值.方法:对郑州儿童医院2018年3月~2018年8月收治的7例杜氏肌营养病例进行多重链接探针扩增技术(MLPA)+Sanger测序检测.结果:随机挑选7例DMD疑似病例及母亲,通过多重链接探针扩增技术(MLPA)+Sanger测序检测,7例为均阳性或携带者,4例患儿发病年龄为8月~8岁,其中3例患儿为运动障碍来医院就诊.结论:多重链接探针扩增技术(MLPA)检测在杜氏肌营养不良检测方面有重要应用价值,能检测出大部分的患者,但是需要以Sanger测序方法作为补充.

重链接探针扩增技术、杜氏肌营养不良、应用价值

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R371.23(医学微生物学(病原细菌学、病原微生物学))

2019-04-01(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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1006-6586

11-3700/R

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2019,25(2)

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