肯尼迪病基因突变分析

摘要：

目的 对1例临床拟诊断为肯尼迪病的患者进行雄激素受体（AR）基因突变分析.方法对肯尼迪病患者AR基因第一外显子CAG三核苷酸重复序列进行PCR扩增TA克隆后测序.结果基因检测结果表明,患者AR基因第一外显子中CAG重复序列数为50个,符合肯尼迪病基因诊断的标准.结论基因诊断可以作为肯尼迪病诊断的可靠依据.

关键词：肯尼迪病、雄激素受体基因、多聚谷氨酰胺延展

所属期刊栏目：40

分类号：R596.2(全身性疾病)

资助基金：国家科技部“863”项目2007AA02ZA440

在线出版日期：2013-02-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：577-579