ABCC9新发突变致多毛性骨软骨发育不良综合征1例病例报告

摘要：

1病例资料
女,1月29 d,因"1个多月内癫(痫)发作5次"人重庆医科大学附属儿童医院(我院).发作前无哭闹等诱因,发作表现为右侧和/或左侧上下肢抽动,伴左眼向上凝视,无面色改变,持续5～ 30 min,发作后有精神萎靡,时有入睡.患儿系G4P2,孕37+5周因"羊水过多"剖宫产,出生体重3.7 kg,出生时无窒息史.G1、G2不明原因自然流产.G3P1为男孩,现5岁,体健.患儿母亲孕期无疾病史,无特殊用药史.父母否认近亲婚配和遗传病史,外祖母为癫(痫)患者,具体诊断及治疗资料不可得.否认家族中有类似患儿.

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在线出版日期：2021-11-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：316-318