KMT2D基因致病变异致Kabuki综合征新生儿14例病例系列报告并文献复习

摘要：

背景 Kabuki综合征(KS)是一种罕见的多发畸形综合征,主要临床表现为特殊面容、骨骼异常、智力障碍等.KMT2D基因致病变异所致KS占75％.目前KS诊断标准用于新生儿期诊断较为困难.目的 提出KMT2D基因突变所致KS在新生儿期的遗传筛查指征.设计病例系列报告.方法 回顾性分析复旦大学附属儿科医院(我院)KMT2D基因突变所致KS新生儿的临床资料,检索2010至2020年报告的相关文献,提取新生儿临床特征.主要结局指标KMT2D基因突变位点与新生儿临床表型.结果 根据455例KMT2D基因突变所致KS新生儿(我院14例,文献复习441例),新生儿期筛查指征包括:肌张力异常、骨骼异常、喂养困难、心脏异常、低血糖症和听力异常.结论 KMT2D基因突变所致KS新生儿期与儿童期临床表型谱差异较大,应建立新生儿期遗传筛查指征.

关键词：KMT2D基因、Kabuki综合征、新生儿

所属期刊栏目：16

分类号：R729;R587.3;R473.72

资助基金：上海市科技创新行动计划;申康促进市级医院临床技能与临床创新能力三年行动计划项目

在线出版日期：2021-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：136-140