青少年型帕金森综合征的临床及遗传特点分析

摘要：

目的 分析1家系青少年型帕金森综合征(JP)的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析JP患者的临床资料及遗传特点.结果 该例患者为青少年男性,14岁起病,主要表现为进行性加重的行走不稳及运动迟缓,活动后易疲劳,在给予美多芭治疗后症状有明显缓解.随着病情进展,伴随有焦虑症状及睡眠障碍.Parkin基因测序检出PARK2基因4号外显子区域发现缺失突变.父母近亲结婚,并验证其父母为该位点的杂合性缺失,为常染色体隐性遗传.根据临床症状及基因检测确诊为JP.结论 JP是青少年起病,首发症状以运动迟缓多见,症状相对不典型,Parkin基因突变的患者发病年龄较早,对左旋多巴反应较好,异动症出现比较早,早期使用DBS治疗可能会减少运动并发症及药物不良反应.

关键词：青少年型帕金森综合征、PARK2基因、临床特点、遗传特点

所属期刊栏目：32

分类号：R742.5(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2022-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：226-229