Menkes病1例报告并文献复习

摘要：

目的 探讨Menkes病的临床特点及诊断方法,提高对Menkes病的认识.方法 回顾分析1例Menkes病患儿临床、实验室检查及影像学特点.结果 患儿为男婴,发病年龄为2个月27 d,以癫痫发作为首发症状,头发稀疏卷曲,肤色白,小下颌,伴精神运动发育迟滞;血清铜及铜蓝蛋白均显著降低;头颅MRA可见颅内血管蛇形迂曲,MRI提示进行性基底节区对称性异常病灶扩大伴小脑萎缩;与Menkes病相关的ATP7A基因chrX:77264579-77302087区域存在缺失.结论 Menkes病是一种ATP7A基因突变引起铜代谢紊乱,导致多系统受累的X连锁隐性遗传病.依靠特征性的临床特点、血生化及影像学检查可临床诊断,ATP7A基因检测可确诊.

关键词：Menkes病、铜代谢、铜蓝蛋白、癫痫

所属期刊栏目：27

分类号：R725.8(儿科学)

在线出版日期：2018-04-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：264-267