常染色体性高IgM综合症1例家族报道附文献复习

摘要：

目的探讨高IgM综合症（HIGM）临床特征及常见基因的发病机制，提高对该病的认识。方法对收治的1例23岁女性患者的临床资料进行分析，并复习国内外相关文献。结果患者以反复肺部感染为临床特点，为AID基因纯合突变的常染色体高IgM综合症，免疫球蛋白治疗效果良好，其父母均为杂合携带者。结论 HIGM为罕见遗传病，可能与多种基因突变相关，导致免疫球蛋白类别转化和体细胞高频突变不能正常进行，出现低IgG、IgA、IgE，IgM正常或偏高，该疾病死亡率高，提高该病认识尤为重要。

关键词：高IgM综合症、AID、CD40L、体细胞高频突变、免疫球蛋白类别转化

分类号：R593.31(全身性疾病)

在线出版日期：2013-09-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：247-249,257