ZNF804A基因多态性与精神分裂症患者认知功能障碍的关联研究

摘要：

目的 探讨ZNF804A基因三个多态性位点与精神分裂症认知功能障碍的关系.方法 采用聚合酶链反应技术(PCR)测定320名精神分裂症患者(病例组)和324名正常人(对照组)的ZNF804A基因rs 1344706、rs12613195、rs1583048的基因型和等位基因分布频率,采用蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评定认知功能.结果 (1)病例组rs1344706位点的基因分布(TT、TG、GG基因型频率分别为20.3％、50.0％、29.7％)与对照组(TT、TG、GG基因型频率分别为13.7％、51.2％、35.1％)比较,差异有统计学意义(P＜0.05),其中在rs1344706位点和rs12613195位点上存在家系传递不平衡.(2)病例组的MoCA评分低于对照组(P＜0.05),且病例组MoCA评分低于26分.(3)携带rs1344706位点三种基因型患者的MoCA总分(F=202.49,P＜0.05)和不同时间评分(F=53.34,P＜0.05)的比较差异均有统计学意义,且基因型和时间的交互作用差异具有统计学意义(F=3.88,P＜0.05),其中携带T/T基因型患者MoCA总分最低.(4)携带rs12613195位点三种基因型患者的MoCA总分(F=367.78,P＜0.05)和不同时间评分(F=27.35,P＜0.05)的比较差异有统计学意义,其中携带C/C基因型患者MoCA总分最低,但基因型和时间的交互作用差异无统计学意义(P＞0.05).(5) rs 1344706对认知功能的影响比rs12613195大.(6)携带rs1344706和rs12613195位点的患者MoCA评分逐年下降.结论 ZNF804A基因rs1344706、rs12613195与精神分裂症及认知功能障碍可能存在关联,且rs1344706T和rs12613195C可能是引起精神分裂症发病和认知功能障碍的风险因子.携带rs1344706位点的患者认知功能损害较为明显且随病程延长而加重.rs1583048位点可能与精神分裂症发病和认知功能障碍无关.

关键词：精神分裂症、锌指蛋白804A基因、基因多态性、认知功能

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资助基金：Science and Technology Research Project of Heilongjiang Education Department 30271269黑龙江省教育厅科学技术研究项目12521231

在线出版日期：2019-04-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：103-109