中国人群PITX3基因多态性与帕金森病的相关性

摘要：

目的 分析中国人群PITX3基因多态性与帕金森病的相关性.方法 使用连接酶检测反应(LDR)法,分析509例晚发性帕金森病(LOPD)患者、290例早发性帕金森病(EOPD)患者和494例正常对照中PITX3基因单核苷酸多态性(SNPs)位点rs2281983、rs4919621和rs3758549基因型.结果 PITX3基因SNPs位点rs2281983、rs4919621和rs3758549的基因型和等位基因频率在799例帕金森病患者和494例正常对照组间(基因型频率P值分别为0.494,0.343,0.951；等位基因频率P值分别为0.369,0.297,0.823)、509例LOPD和494例正常对照组间(基因型频率P值分别为0.522,0.350,0.630；等位基因频率P值分别为0.413,0.328,0.571)、290例EOPD和494例正常对照组间(基因型频率P值分别为0.499,0.492,0.552；等位基因频率P值分别为0.321,0.301,0.931)、509例LOPD和290例EOPD间(基因型频率P值分别为0.577,0.710,0.127；等位基因频率P值分别为0.346,0.472,0.077)均差异无统计学意义.三个SNPs位点与PD无关联.结论 中国人群中,PITX3基因多态性不是帕金森病的易感因素.

关键词：PITX3基因、晚发性帕金森病、早发性帕金森病、单核苷酸多态性

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分类号：R742.5(神经病学与精神病学)

资助基金：国家重点基础研究发展计划2011CBA00408;国家自然科学基金81071011;教育部新世纪优秀人才计划NCET-10-0013

在线出版日期：2012-11-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：598-600