无创DNA检测与孕早中期血清学筛查在胎儿染色体疾病中的应用效果

摘要：

目的 探讨无创DNA检测与孕早中期血清学筛查在胎儿染色体疾病中的应用效果.方法 选取2014年2月至2017年8月襄阳市妇幼保健院接收的5 000例无创DNA检测与孕早中期血清学筛查的孕妇作为研究对象.采用时间分辨荧光免疫分析技术对孕妇血清标本检测,孕早期采用二联筛查法检测(PAPP-A和β-hCG),孕中期采用三联筛查法检测(AFP、β-hCG和uE3),孕早中期联合检测采用四联筛查法,即将孕中期检测的AFP、β-hCG和uE3结果匹配孕早期的PAPP-A结果,同时与无创DNA检测和对孕妇基本资料相关因素进行校正,联合计算筛查风险值.分析5 000例孕妇的筛查结果、产前诊断结果和引产或随访结果,并比较孕早期或中期血清筛查、早中期联合筛查与无创DNA检测结果.结果 5 000例孕妇中孕早期或中期血清学筛查结果显示高风险共170例(其中有64例孕早期和中期均为高风险),而孕早中期联合筛查结果显示高风险共76例;而无创DNA与孕早中期血清学筛查唐氏综合征和爱德华民综合征的检出率明显高于单独孕早期或中期血清学筛查结果,差异具有统计学意义(P＜0.05),而假阳性率明显低于单独孕早期或中期血清学筛查结果,差异具有统计学意义(P＜0.05).结论 无创DNA检测与孕早中期血清学筛查染色体疾病可显著提高检出率并降低假阳性率,呼吁孕妇积极接受无创DNA检测与孕早中期联合筛查可有效降低新生儿出生缺陷的发生率,具有重要意义,值得在临床推广.

关键词：血清筛查、无创DNA检测、唐氏综合征、爱德华氏综合征

所属期刊栏目：29

分类号：R714(妇产科学)

在线出版日期：2020-08-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：46-49