肌联蛋白基因截断突变致家族性扩张型心肌病的研究进展

摘要：

扩张型心肌病是心力衰竭和心脏移植最常见的原因之一。家族性扩张型心肌病约占扩张型心肌病的20%~35%，遗传缺陷在家族性扩张型心肌病中起重要作用。近年来随着第二代测序技术成熟应用于扩张型心肌病的基因筛查，对扩张型心肌病的分子遗传机制有了新的认识。肌联蛋白基因（TTN）截断突变致扩张型心肌病的机制是目前国外研究的热点，而国内关于TTN截断突变的研究鲜有报道。现就家族性扩张型心肌病的遗传特点、TTN截断突变和突变基因的致病机制作一综述。

关键词：扩张型心肌病、家族性、肌联蛋白基因、截断突变

分类号：R542.2(心脏、血管（循环系）疾病)

在线出版日期：2015-08-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：715-717,718