脊柱裂的病因和发病机制研究进展

摘要：

目的 综述脊柱裂的病因及发病机制等研究进展.方法 通过查阅国内外脊柱裂相关研究文献,从分型、流行趋势、发病机制、病因及预防治疗等方面进行分析、归纳和总结.结果 脊柱裂是神经管缺陷的常见表型,基于与神经外胚层受累相关的畸形程度和方式进行分型,是胚胎发育28 d前尾部神经管闭合障碍所致.脊柱裂患病率在不同种族、地区之间有较大差异,其病因复杂,目前部分脊柱裂可通过增补叶酸进行预防,且随着治疗技术进步,脊柱裂患儿的短期和长期存活率均有所改善.结论 脊柱裂发病机制研究将基于精细化的个体暴露信息、遗传信息及复杂表型信息,朝着多学科协同方向发展,为改善防治策略提供理论依据.

关键词：脊柱裂;神经管缺陷;发病机制

所属期刊栏目：35

分类号：R856.2;R256.3;R743

资助基金：国家自然科学基金81773441

在线出版日期：2021-12-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1368-1373