瘢痕疙瘩家系Fas基因死亡域突变的实验研究

摘要：

目的 探讨瘢痕疙瘩家系标本中Fas基因(外显子7～9)有无突变以及Fas基因突变在瘢痕疙瘩形成中的意义.方法 实验标本来自南方医科大学南方医院整形外科2005年收集的A、B两个瘢痕疙瘩家系.采用PCR及基因测序技术,分别以A家系2例男性患者的瘢痕疙瘩组织为研究对象,以其周围正常皮肤及外周静脉血作为自身对照,其配偶的外周静脉血作为正常对照,并以B家系2例患者(母亲与儿子)的外周静脉血作为不同家系之间的对照,共检测10份标本中Fas基因外显子7～9基因序列.结果 10份瘢痕疙瘩家系标本Fas基因的7、8外显子均未发生突变,2例瘢痕疙瘩组织标本均在外显子9编码区的11 bp和53 bp两个位点上存在单个碱基基因突变或多态性改变.结论 瘢痕疙瘩Fas基因死亡域外显子9区段的基因结构异常,极有可能与Fas蛋白的功能改变有关,从而导致局部瘢痕疙瘩形成.

关键词：瘢痕疙瘩、家系、Fas基因、基因突变

所属期刊栏目：21

分类号：R619.6;R596(外科手术学)

资助基金：国家自然科学基金30170972;广东省名医工程研究项目2004199

在线出版日期：2007-08-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：698-701