R1315C de novo突变导致一例2M型血管性血友病

摘要：

目的对一例可疑血管性血友病患者进行鉴定和研究,以阐明其发病分子机制.方法采用vWF:Ag、vWF:CB、vWF:RCo和多聚体分析等实验对患者进行表型鉴定.PCR扩增患者vWF基因外显子28,并进行测序.结果患者vWF:Ag、vWF:CB、vWF:RCo均降低,vWF:Ag/ vWF:CB＞2,多聚体分析显示存在大分子量段.患者vWF基因外显子28存在一杂合性de novo 4253C＞T(R1315C)突变.结论我们首次在华人中鉴定到一例遗传性2M型vWD患者.R1315C de novo突变是该患者发病的分子机制.

关键词：血管性血友病因子、血管性血友病、突变

所属期刊栏目：9

分类号：R554(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2006-03-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：377-379