基于家系数据合并X染色体失活的数量性状关联分析方法研究

摘要：

目的 提出一种基于家系数据合并X染色体失活的数量性状关联分析方法,并与现有的用于常染色体的GEMMA方法进行比较.方法 对不同的X染色体失活程度 γ 分别建立线性混合模型,构造Wald检验统计量,并对相应的P值使用柯西分布进行合并,将该方法记为XACAT.在不同的失活模式设置下,模拟比较XACAT方法与GEM-MA方法的第一类错误率和检验效能,并将它们运用到行为抑制解除全基因组家系数据做进一步比较.结果 两种方法均能很好地控制第一类错误率.当γ等于1(随机失活)时,两种方法的检验效能很接近.当γ不等于1(偏倚失活)时,XACAT方法比GEMMA方法的检验效能高,且γ偏离1越远,XACAT方法的优势越明显.实例分析中,XACAT方法识别出两个有统计学意义的位点(rs12687163与rs12688347),GEMMA法未识别出有统计学意义的位点.结论 XACAT方法是一种检验效能较高、稳健的关联分析方法.

关键词：X、染色体失活、关联分析、家系数据、数量性状、柯西分布

所属期刊栏目：39

分类号：R195.1(保健组织与事业（卫生事业管理）)

资助基金：国家自然科学基金;国家自然科学基金;南方医科大学国家级大学生创新训练计划项目

在线出版日期：2022-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：659-662,668