SPU测试及其在全基因组多元统计分析中的应用

摘要：

全基因组关联分析( genome-wide association study, GWAS)在识别疾病的常见变异方面取得了巨大进展,目前已经报道上万个单核苷酸多态性( single nucleo-tide polymorphism,SNP)位点与数百种复杂疾病存在关联,这为表型变异的遗传基础提供了前所未有的视角[1-2].但GWAS是基于个体水平基因型和表型数据的分析,因此需要更有效的方法基于汇总统计数据来识别复杂疾病中的罕见变异[3-4].MGAS( multiva-riate gene-based association test by extended Simes pro-cedure)和metaCCA ( summary statistics-based multiva-riate meta-analysis of genome-wide association studies using canonical correlation analysis)是目前已知分析多元表型和基因型相关关系的有效方法,有不涉及候选基因等优点,但同时在确定样本量和识别罕见变异等方面也存在局限性[5-7].对此,Wei Pan等[8]提出了动力分数测试(sum of powered score tests,SPU),即利用不同的参数值来构造SNP数据驱动和变化的权重,从而适应多个SNP之间未知的关联强弱和关联方向,该方法可以在基因和通路两水平上进行表型与基因型相关分析.本文将重点介绍不同关联分析下SPU测试的方法、原理和实现,尤其是在基因和通路水平的多元表型与基因型相关分析,并探讨其应用前景.

机标关键词：多元统计分析、全基因组、分析中

所属期刊栏目：39

分类号：R197(保健组织与事业（卫生事业管理）)

资助基金：国家自然科学基金82073670

在线出版日期：2022-10-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：625-628