母亲胱硫醚β-合酶基因多态性与子代先心病及亚型的关联研究

摘要：

目的 探讨母亲胱硫醚β-合成酶(cystathionineβsynthase,CBS)基因多态性与子代先心病(congenital heart disease,CHD)及其亚型的关联,为CHD遗传易感标志物的研究提供流行病学依据.方法 以464例单纯CHD患儿母亲为病例组,504例正常儿童母亲为对照组,开展病例对照研究.通过问卷调查,收集研究对象的基本信息.完成调查问卷后,采集5ml血液,用于CBS基因多态性的检测.利用多因素logistic回归模型评估CBS基因多态性与CHD及亚型的关联;利用Haploview 4.2软件的四配子法构建单倍型,评估单倍型与CHD的关联;利用广义多因子降维法(GMDR)分析基因-基因交互作用与CHD的关联.结果 多因素logistic回归分析结果显示,母亲CBS基因位点rs2851391和rs234714的多态性与子代CHD及其两种亚型(ASD和PDA)的发病存在关联;且经FDR调整后,关联仍然具有统计学意义(QFDR<0.05).5个SNP位点均与VSD的发生无关(QFDR>0.05).GMDR分析结果显示,5个SNP位点的基因-基因交互作用模型与子代CHD的发生无关(P>0.05).rs1051319和rs2851391位点构成的单倍型G-T可能与子代CHD的发生有关(QFDR<0.05).结论 母亲CBS基因多态性与子代CHD、ASD和PDA的发生有关,CBS基因位点构成的单倍型(G-T)也与子代CHD的发生有关.

关键词：先天性心脏病、CBS基因、单倍型、基因-基因交互作用

所属期刊栏目：39

分类号：R541.1(心脏、血管（循环系）疾病)

资助基金：国家自然科学基金;湖南省重点研发计划项目;湖南省科技人才托举工程项目;国家卫生健康委员会出生缺陷研究与预防重点实验室湖南省妇幼保健院开放课题;湖南省自然科学基金

在线出版日期：2022-10-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：529-533,537