无创产前基因检测对低危孕妇胎儿染色体异常筛查的临床价值

摘要：

目的 分析无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对低危孕妇胎儿染色体异常筛查的临床价值.方法 回顾性分析 2021 年 1-12 月在茂名市妇幼保健院进行NIPT检查的 2 541 例低危孕妇临床资料,依据孕龄、申请检查原因分组.评价NIPT筛查胎儿染色体异常的效能.结果 孕早期阳性检出率为 1.85%(10/542),孕中期阳性检出率为1.68%(22/1 321),孕晚期阳性检出率为 1.18%(8/678);自愿进行NIPT检查组阳性检出率为 0.99%(8/811),血清学筛查单项指标或中位数倍数(multiple of median,MOM)值异常组阳性检出率为 1.93%(22/1 141),B超软指标异常组阳性检出率为 1.68%(10/589);2 541 例孕妇中NIPT检查后提示有 40例胎儿染色体异常,阳性检出率为 1.63%(40/2 541),经过羊膜腔穿刺染色体检查验证后证实有 26 例胎儿染色体异常,其中 13-三体、18-三体、21-三体、其他常染色体非整倍体异常、性染色体、其他分别为 1、4、6、5、6、4 例,NIPT准确率分别为 33.33%、80.00%、85.71%、83.33%、54.55%、50.00%,总准确率为 65.00%.结论 NIPT筛查低危孕妇中胎儿染色体异常准确率较高,具有较好的筛查效能,且为无创操作,可作为低危孕妇中胎儿染色体异常筛查的辅助检查手段.

关键词：无创产前基因检测、低危孕妇、染色体异常、筛查、羊水、临床价值

所属期刊栏目：14

分类号：R714(妇产科学)

在线出版日期：2023-11-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：25-28