185例原发闭经患者的细胞遗传学分析

摘要：

目的 探讨原发闭经患者中染色体异常分布特征情况,以期为临床提供一定的诊疗依据.方法 通过采集2010年1月—2018年12月的185例原发闭经患者的外周血进行淋巴细胞培养,然后常规方法制备染色体并进行核型分析.结果 185例原发闭经患者中检出异常核型82例,异常率44.32％(82/185),异常核型涉及X染色体的数目异常和结构异常以及46,XY的性反转异常.结论 性染色体异常是原发闭经的主要原因之一,而其中45,X及其嵌合体是门诊原发闭经就诊患者的首要遗传因素,对性染色体异常患者应早发现早诊断,从而开展相应的干预措施,提高患者的生活质量.

关键词：原发闭经、核型分析、染色体异常、嵌合体、Turner综合征、性反转综合征

所属期刊栏目：10

分类号：R197(保健组织与事业（卫生事业管理）)

在线出版日期：2019-11-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：122-124