罕见病数据库建设的探索与实践

摘要：

目的:基于上海交通大学学报(医学版)平台,开发建设罕见病数据库,为临床工作者提供罕见病诊治参考,提高临床诊疗效果.方法:通过罕见病元数据结构制定、病种遴选原则确定、数据采集,建设《罕见病数据库》,并通过信息化开发展现研究成果.结果:《罕见病数据库》共包含112种国内高发罕见病,现已完成87种信息完整的罕见病数据,其中48.44%好发于儿童期.《罕见病数据库》囊括461篇罕见病相关学术报道、145项相关临床科研试验注册项目及166位罕见病专家.《罕见病数据库》网站下设7个栏目,用于呈现罕见病数据库成果,与国内外权威罕见病数据库相比,具备提供前沿科研成果并能及时应用于临床、为罕见病患者提供专家信息等优势.结论:《罕见病数据库》的建设,为临床工作者提供实用的科研成果,体现转化医学的核心内涵,也为国内罕见病政策、学术研究及数据库建设提供建设参考.

关键词：数据库建设、罕见病、临床工作者

所属期刊栏目：12

分类号：R319(医用一般科学)

资助基金：2014上海新闻出版专项基金—上海市高等院校科技期刊研究基金编号:SHGX2016A03Special Fund of Press and Publication of Shanghai in 2014- Science and Technology Periodical Research Fund for Colleges and Universities in Shanghai SHGX2016A03

在线出版日期：2017-06-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：77-80